Hội chứng Down là tình trạng một người được sinh ra với tất cả hoặc một phần bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 21. Vật chất di truyền bổ sung này sau đó làm thay đổi sự phát triển bình thường của con người và gây ra các đặc điểm thể chất và tinh thần khác nhau liên quan đến hội chứng Down. Có 50 đặc điểm liên quan đến hội chứng Down, nhưng chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi người mẹ già đi. Chẩn đoán sớm có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down được hỗ trợ để trở thành một người lớn khỏe mạnh và hạnh phúc với hội chứng Down.
Bươc chân
Phương pháp 1 trong 4: Chẩn đoán trong thời kỳ tiền sản
Bước 1. Khám thai (trước khi sinh)
Xét nghiệm này không thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Down ở một đứa trẻ, nhưng nó có thể xác định xem có tăng khả năng thai nhi bị dị tật hay không.
- Lựa chọn đầu tiên là xét nghiệm máu trong ba tháng đầu (ba tháng). Xét nghiệm máu cho phép bác sĩ thấy một số "dấu hiệu" cho thấy sự hiện diện của hội chứng Down.
- Lựa chọn thứ hai là xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai. Thử nghiệm này tìm kiếm các dấu hiệu bổ sung, kiểm tra 4 dấu hiệu khác nhau cho vật liệu di truyền.
- Một số người cũng sử dụng kết hợp hai phương pháp sàng lọc này (được gọi là xét nghiệm tích hợp) để tạo ra đánh giá khả năng mắc hội chứng Down.
- Nếu mẹ mang song thai hoặc sinh ba, xét nghiệm máu sẽ không đủ chính xác vì khó phát hiện ra các chất liên quan.
Bước 2. Làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu để xét nghiệm để tìm thêm vật liệu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Kết quả xét nghiệm thường có sau 1-2 tuần.
- Trong những năm gần đây, xét nghiệm này là bắt buộc trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, gần đây nhiều người bỏ qua phần kiểm tra này và đi kiểm tra thẳng.
- Một cách để chiết xuất vật liệu di truyền là thông qua phương pháp chọc dò nước ối, đó là xét nghiệm nước ối. Xét nghiệm này không thể được thực hiện trước 14-18 tuần của thai kỳ.
- Một phương pháp khác là nhung mao màng đệm, trong đó các tế bào được chiết xuất từ các bộ phận của nhau thai. Xét nghiệm này được thực hiện trong tuần thứ 9-11 của thai kỳ.
- Phương pháp cuối cùng là qua da (PUBS) và là phương pháp chính xác nhất. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy máu từ dây rốn qua tử cung. Mặt trừ của phương pháp này là không thể tiến hành ngay lập tức, tức là khi thai được 18-22 tuần tuổi.
- Tất cả các phương pháp xét nghiệm trên đều có 1-2% nguy cơ sẩy thai.
Bước 3. Xét nghiệm máu của người mẹ
Nếu người mẹ cho rằng thai nhi của mình mắc hội chứng Down, mẹ có thể yêu cầu xét nghiệm nhiễm sắc thể từ máu của mình. Thử nghiệm này sẽ xác định liệu DNA của anh ta có mang vật liệu di truyền phù hợp với vật liệu bổ sung của nhiễm sắc thể 21 hay không.
- Yếu tố lớn nhất ảnh hưởng đến khả năng mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Một phụ nữ 25 tuổi có 1/1200 cơ hội mang thai đứa trẻ mắc hội chứng Down. Ở tuổi 35, cơ hội này tăng lên 1/350.
- Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc hội chứng Down thì con có khả năng cao mắc hội chứng Down.
Phương pháp 2/4: Xác định Hình dạng và Kích thước Cơ thể
Bước 1. Chú ý đến hình dạng của các cơ của em bé
Trẻ sơ sinh có trương lực cơ thấp thường xệ xuống hoặc cảm thấy giống như một con búp bê khi được bế. Tình trạng này được gọi là giảm trương lực cơ. Trẻ sơ sinh thường có khuỷu tay và đầu gối linh hoạt, trong khi trẻ sơ sinh có hình dạng cơ bắp thấp có các khớp lỏng lẻo.
- Trong khi trẻ sơ sinh có trương lực cơ bình thường có thể được bế và bế dưới nách, trẻ sơ sinh giảm trương lực thường trượt khỏi vòng tay của cha mẹ vì cánh tay của trẻ vươn lên mà không có lực cản.
- Giảm trương lực cơ dẫn đến cơ bụng yếu. Do đó, bụng anh phình to hơn bình thường.
- Một triệu chứng khác là kiểm soát cơ của đầu yếu (đầu lăn sang một bên, hoặc ra sau).
Bước 2. Chú ý đến chiều cao của trẻ
Những người mắc hội chứng Down có xu hướng phát triển muộn hơn so với những đứa trẻ khác nên họ có vẻ lùn hơn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường nhỏ và trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng ngắn trong suốt tuổi trưởng thành.
Các nghiên cứu ở Thụy Điển cho thấy trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có chiều dài trung bình là 48 cm, cho cả bé trai và bé gái. Để so sánh, chiều dài trung bình của trẻ sinh ra không bị dị tật là 51 cm
Bước 3. Chú ý phần cổ ngắn và rộng
Ngoài ra, hãy tìm kiếm mỡ thừa hoặc vùng da quanh cổ. Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể bao gồm cổ không ổn định. Mặc dù trật khớp cổ là không phổ biến, nhưng những chấn thương này thường xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down hơn trẻ khỏe mạnh. Người chăm sóc nên biết trẻ bị phồng hoặc đau sau tai, cứng cổ không hết hoặc thay đổi cách đi của trẻ (có vẻ như chân đi loạng choạng).
Bước 4. Chú ý các đặc điểm ngắn và chắc nịch của cơ thể
Điều này bao gồm bàn chân, cánh tay và ngón chân. Những người mắc hội chứng Down thường có chân và tay ngắn, thân ngắn và đầu gối cao hơn những người không bị khuyết tật.
- Những người bị hội chứng Down thường có màng ngón tay, có thể nhìn thấy màng này bằng sự hợp nhất của ngón trỏ và ngón giữa.
- Cũng có một khoảng cách rộng giữa ngón cái và ngón trỏ của bàn chân, và một nếp nhăn sâu ở gốc bàn chân nơi có khoảng cách này.
- Ngón út đôi khi chỉ có một chỗ uốn cong, hoặc chỗ uốn cong của ngón tay.
- Cũng cần chú ý đến tính linh hoạt. Các triệu chứng này có thể được nhận biết bởi các khớp dường như mở rộng ra ngoài phạm vi chuyển động bình thường. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể dễ dàng thực hiện "tách" và hậu quả là có nguy cơ dễ bị lật.
- Một đặc điểm khác là sự hiện diện của một nếp gấp chéo lòng bàn tay và ngón út uốn cong về phía ngón cái.
Phương pháp 3/4: Xác định các đặc điểm trên khuôn mặt
Bước 1. Chú ý mũi pug nhỏ
Nhiều người mắc hội chứng Down có mũi tròn, rộng và tẹt với sống mũi nhỏ. Sống mũi này là phần phẳng của mũi giữa hai mắt. Khu vực này có vẻ như nó đã được "đẩy vào".
Bước 2. Chú ý dáng mắt xếch
Những người mắc hội chứng Down thường có đôi mắt tròn và chếch lên trên. Thông thường, góc ngoài của hầu hết mọi người hướng xuống dưới, nhưng mắt của những người mắc hội chứng Down lại hướng lên trên (hình dạng giống quả hạnh).
- Ngoài ra, bác sĩ có thể xác định cái gọi là các chấm Brushfield, hoặc các đốm màu nâu hoặc trắng vô hại trong mống mắt của mắt.
- Cũng nên chú ý đến các nếp gấp của da giữa mắt và mũi. Những nếp gấp này giống với quầng mắt.
Bước 3. Chú ý đến đôi tai nhỏ
Những người mắc hội chứng Down thường có đôi tai nhỏ và nằm thấp trên đầu. Một số người có tai với phần trên hơi gấp khúc.
Bước 4. Lưu ý hình dạng bất thường của miệng, lưỡi và / hoặc răng
Do trương lực cơ thấp, miệng có xu hướng cong xuống dưới và lưỡi nhô ra khỏi miệng. Răng thường mọc muộn và thứ tự có thể khác nhau. Ngoài ra, răng của những người mắc hội chứng Down cũng nhỏ, có hình dạng kỳ dị hoặc không đúng vị trí.
Bác sĩ chỉnh nha có thể giúp làm thẳng răng khấp khểnh khi con bạn đủ lớn. Trẻ mắc hội chứng Down có thể đeo niềng răng trong thời gian dài
Phương pháp 4/4: Xác định các vấn đề sức khỏe
Bước 1. Theo dõi các khuyết tật về trí tuệ và khả năng học tập
Hầu hết những người mắc hội chứng Down là những người tiếp thu chậm, và trẻ em không thể theo kịp tốc độ học tập của các bạn cùng lứa tuổi. Người mắc hội chứng Down có thể khó nói hoặc dễ nói, tất cả phụ thuộc vào từng cá nhân. Một số trẻ em học ngôn ngữ ký hiệu hoặc các hình thức AAC khác trước khi chúng có thể nói hoặc thay thế vị trí của mình.
- Những người mắc hội chứng Down dễ dàng hiểu các từ mới và vốn từ vựng của họ phát triển khi họ già đi. Trẻ sẽ thành thạo hơn vào năm 12 tuổi so với khi trẻ 2 tuổi.
- Bởi vì các quy tắc ngữ pháp không nhất quán và khó giải thích, những người mắc hội chứng Down có thể gặp khó khăn trong việc nắm vững chúng. Do đó, họ thường sử dụng những câu ngắn gọn mà không có nhiều chi tiết.
- Những người mắc hội chứng Down có thể khó phát âm rõ ràng do các kỹ năng vận động bị suy giảm. Họ cũng có thể gặp khó khăn khi nói rõ ràng. Nhiều người mắc hội chứng này được giúp đỡ bằng liệu pháp ngôn ngữ.
Bước 2. Theo dõi các vấn đề về tim
Gần một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với các vấn đề về tim. Các rối loạn phổ biến nhất là khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (chính thức được gọi là khiếm khuyết đệm nội tâm mạc), khiếm khuyết vách ngăn não thất, ống dẫn lưu dai dẳng và tứ chứng Fallot.
- Các rối loạn liên quan đến tim bao gồm suy tim, khó thở và không thể sống sót trong khi sinh.
- Mặc dù nhiều trẻ sinh ra đã bị dị tật tim, nhưng một số trẻ chỉ xuất hiện sau 2-3 tháng. Vì vậy, mọi em bé mắc hội chứng Down nên được siêu âm tim trong vòng vài tháng sau sinh.
Bước 3. Theo dõi các khiếm khuyết về thị giác và thính giác
Những người mắc hội chứng Down có xu hướng mắc các bệnh thông thường ảnh hưởng đến thính giác và thị lực. Không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều cần đeo kính hoặc kính áp tròng, nhưng hầu hết sẽ bị cận thị hoặc viễn thị. Ngoài ra, 80% những người mắc hội chứng Down sẽ bị mất thính lực trong suốt cuộc đời của họ.
- Những người mắc hội chứng Down thường phải đeo kính hoặc có mắt lệch (còn gọi là mắt lác).
- Thường xuyên tiết dịch hoặc chảy nước mắt là một triệu chứng phổ biến của hội chứng Down.
- Các vấn đề về thính giác thường liên quan đến mất khả năng dẫn truyền (nhiễu ở tai giữa), mất dây thần kinh cảm giác (tổn thương ốc tai) và tích tụ ráy tai. Bởi vì trẻ em học ngôn ngữ thông qua thính giác, chứng rối loạn tai này ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ.
Bước 4. Theo dõi các rối loạn sức khỏe tâm thần và khuyết tật phát triển cá nhân
Ít nhất một nửa số trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down sẽ gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Những khiếm khuyết thường gặp ở người mắc hội chứng Down bao gồm: lo lắng, ám ảnh cưỡng chế và các hành vi lặp đi lặp lại; hành vi chống đối, bốc đồng và thiếu chú ý; rối loạn liên quan đến giấc ngủ; Phiền muộn; và bệnh tự kỷ.
- Trẻ nhỏ (độ tuổi tiểu học) gặp khó khăn trong việc nói và giao tiếp thường có các triệu chứng của ADHD, Rối loạn chống đối, và rối loạn tâm trạng, cũng như thiếu các mối quan hệ xã hội.
- Thanh thiếu niên và thanh niên thường biểu hiện các triệu chứng trầm cảm, lo lắng tổng quát và hành vi ám ảnh cưỡng chế. Họ cũng cho thấy các triệu chứng khó ngủ mãn tính và mệt mỏi vào ban ngày.
- Người lớn dễ bị lo lắng, trầm cảm, thu mình lại với xã hội (luôn có hành vi xa cách), mất hứng thú và không quan tâm đến bản thân, sau đó có thể tiến triển thành sa sút trí tuệ.
Bước 5. Theo dõi các tình trạng sức khỏe khác có thể phát triển
Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc, nhưng họ cũng dễ mắc các bệnh này hơn khi còn nhỏ và khi lớn tuổi.
- Nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính cao hơn ở trẻ em mắc hội chứng Down. Nguy cơ này lớn hơn nhiều lần so với những đứa trẻ khác
- Ngoài ra, với việc tuổi thọ ngày càng tăng nhờ các dịch vụ y tế tốt hơn, nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở người cao tuổi mắc hội chứng Down ngày càng gia tăng. Có tới 75% người mắc hội chứng Down trên 65 tuổi bị Alzheimer.
Bước 6. Xem xét điều khiển động cơ
Những người mắc hội chứng Down có thể gặp khó khăn với các kỹ năng vận động tinh (ví dụ như viết, vẽ, ăn bằng dao kéo) và thô (đi bộ, leo cầu thang, chạy).
Bước 7. Hãy nhớ rằng mỗi người đều có cá tính riêng của họ
Mỗi người mắc hội chứng Down là duy nhất và sẽ có các kỹ năng, đặc điểm thể chất và tính cách khác nhau. Những người bị hội chứng Down cũng có thể không biểu hiện các triệu chứng được liệt kê ở trên và có các triệu chứng khác nhau ở một mức độ nào đó. Giống như những người khỏe mạnh, những người mắc hội chứng Down rất đa dạng và mỗi người là một cá thể duy nhất.
- Ví dụ, một phụ nữ mắc hội chứng Down có thể giao tiếp qua tin nhắn, có việc làm và ít khuyết tật về trí tuệ, trong khi con của cô ấy nói nhiều, có khả năng không thể làm việc và bị khuyết tật trí tuệ nặng.
- Nếu một người có một số triệu chứng nhưng những người khác thì không, bạn vẫn nên tham khảo ý kiến bác sĩ.
Lời khuyên
- Các xét nghiệm trước khi sinh không chính xác 100% và không thể xác định kết quả sinh nở, nhưng chúng cho phép các bác sĩ ước tính khả năng đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.
- Cập nhật tin tức về những điều có thể được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng Down.
- Nếu bạn lo lắng về hội chứng Down trước khi sinh con, có các xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể giúp xác định sự hiện diện của vật liệu di truyền bổ sung. Mặc dù kết quả có thể gây ngạc nhiên, nhưng việc biết chúng sớm cho phép cha mẹ chuẩn bị.
- Đừng cho rằng ai đó mắc hội chứng Down dựa trên các triệu chứng của hội chứng Down của người khác. Mỗi con người là duy nhất và các triệu chứng tồn tại ở mỗi người có thể khác nhau.
- Đừng sợ chẩn đoán hội chứng Down. Nhiều người mắc hội chứng Down sống hạnh phúc và trở thành những người tuyệt vời. Trẻ mắc hội chứng Down rất dễ yêu. Nhiều người rất hòa đồng và có tính cách nhiệt huyết giúp họ có cuộc sống hạnh phúc.
