Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ASL), thường được gọi là Bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thần kinh gây yếu cơ và ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng thể chất. SLA là do sự phân hủy các tế bào thần kinh vận động trong não chịu trách nhiệm cho các chuyển động tổng quát và phối hợp. Không có xét nghiệm cụ thể nào xác nhận ALS, mặc dù sự kết hợp của các xét nghiệm được thực hiện trên các triệu chứng phổ biến có thể giúp thu hẹp chẩn đoán ALS. Điều quan trọng là phải biết tiền sử gia đình và khuynh hướng di truyền của bạn đối với ALS và làm việc với bác sĩ của bạn để thảo luận về bất kỳ triệu chứng và xét nghiệm nào.
Bươc chân
Phần 1/3: Cẩn thận với các triệu chứng
Bước 1. Biết lịch sử gia đình của bạn
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc SLA, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc nhận biết các triệu chứng.
Có một thành viên trong gia đình bị SLA là yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến của căn bệnh này
Bước 2. Gặp chuyên gia tư vấn di truyền
Những người có tiền sử gia đình mắc SLA có thể muốn tham khảo ý kiến tư vấn di truyền để biết thêm thông tin về nguy cơ mắc bệnh này.
Mười phần trăm những người mắc SLA có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này
Bước 3. Kiểm tra các triệu chứng điển hình
Nếu bạn gặp các triệu chứng của SLA, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của SLA bao gồm:
- Yếu cơ ở cánh tay (-bàn tay) hoặc chân (-lực)
- Co giật cánh tay hoặc chân
- Nói lắp hoặc nói không rõ ràng / khó khăn (nói khó)
- Các triệu chứng ban đầu của SLA có thể bao gồm: khó nuốt, khó đi bộ hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày, thiếu kiểm soát cơ có ý thức cần thiết cho các nhiệm vụ như ăn, nói và thở.
Phần 2/3: Làm xét nghiệm chẩn đoán
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ
Nói chuyện với bác sĩ hoặc phòng khám của bạn về việc đánh giá SLA nếu bạn có các triệu chứng và đặc biệt nếu bạn cũng có tiền sử gia đình mắc bệnh.
- Quá trình kiểm tra có thể mất vài ngày và yêu cầu nhiều đánh giá khác nhau.
- Không có bài kiểm tra đơn lẻ nào có thể xác định xem bạn có SLA hay không.
- Chẩn đoán bao gồm việc quan sát một số triệu chứng và xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác.
Bước 2. Làm xét nghiệm máu
Các bác sĩ thường sẽ tìm kiếm enzym CK (Creatine Kinase), có trong máu sau khi cơ bị tổn thương do SLA. Các xét nghiệm máu cũng sẽ được sử dụng để kiểm tra khuynh hướng di truyền, vì các trường hợp SLA đã được xác nhận có thể là di truyền.
Bước 3. Thực hiện sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để xác định sự xuất hiện của rối loạn cơ trong nỗ lực loại trừ SLA.
Trong thử nghiệm này, bác sĩ lấy một lượng nhỏ mô cơ để thử nghiệm bằng cách sử dụng kim hoặc vết rạch nhỏ. Xét nghiệm này chỉ sử dụng gây tê tại chỗ và thường không cần nằm viện. Cơ bắp có thể cảm thấy đau nhức trong vài ngày
Bước 4. Thực hiện MRI
Chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể giúp xác định các tình trạng thần kinh có thể xảy ra khác, biểu hiện với các triệu chứng tương tự như SLA.
Bài kiểm tra này sử dụng một nam châm để tạo ra một hình ảnh chi tiết về não hoặc cột sống của bạn. Thử nghiệm này yêu cầu bạn phải nằm bất động trong một khoảng thời gian trong khi máy tạo ra hình ảnh của cơ thể bạn
Bước 5. Thực hiện các xét nghiệm dịch não tủy (CSF)
Các bác sĩ có thể loại bỏ một lượng nhỏ dịch não tủy ra khỏi cột sống để cố gắng xác định các tình trạng có thể xảy ra khác. CSF lưu thông qua não và tủy sống và là một phương tiện hữu hiệu để xác định các tình trạng thần kinh.
Đối với xét nghiệm này, bệnh nhân thường nằm nghiêng. Bác sĩ tiêm thuốc tê để làm tê vùng cột sống dưới. Sau đó, kim được đưa vào cột sống và lấy một mẫu dịch tủy sống. Thủ tục này chỉ mất khoảng 30 phút. Thủ tục có thể gây ra một số đau đớn và khó chịu
Bước 6. Thực hiện điện cơ đồ
Điện cơ đồ (EMG) có thể được sử dụng để đo các tín hiệu điện trong cơ. Điều này cho phép bác sĩ xem liệu các dây thần kinh cơ có hoạt động bình thường hay không.
Các dụng cụ siêu nhỏ được đưa vào các cơ để ghi lại hoạt động điện. Thử nghiệm có thể gây ra cảm giác nhói hoặc đau nhói và có thể gây đau hoặc khó chịu
Bước 7. Thực hiện nghiên cứu tình trạng thần kinh
Các nghiên cứu về tình trạng dây thần kinh (NCS) có thể được sử dụng để đo các tín hiệu điện trong cơ và dây thần kinh.
Thử nghiệm này sử dụng các điện cực nhỏ đặt trên da để đo sự truyền tín hiệu điện giữa chúng. Điều này có thể gây ra cảm giác ngứa ran nhẹ. Nếu kim được sử dụng để chèn điện cực, có thể bị đau do kim
Bước 8. Thực hiện kiểm tra nhịp thở
Nếu tình trạng của bạn ảnh hưởng đến các cơ kiểm soát hơi thở của bạn, một bài kiểm tra hơi thở có thể được sử dụng để tìm ra điều này.
Thông thường, các xét nghiệm này chỉ liên quan đến các cách đo hơi thở khác nhau. Nói chung, các bài kiểm tra ngắn và chỉ liên quan đến việc thở trên các bộ dụng cụ kiểm tra khác nhau trong một số điều kiện nhất định
Phần 3/3: Tìm kiếm ý kiến thứ hai
Bước 1. Lấy ý kiến thứ hai
Sau khi nói chuyện với bác sĩ thông thường của bạn, hãy tiếp tục với một bác sĩ khác để có ý kiến thứ hai. Hiệp hội SLA khuyến cáo rằng bệnh nhân SLA luôn hỏi ý kiến của bác sĩ làm việc trong lĩnh vực này, bởi vì có những bệnh khác có cùng nhóm triệu chứng như SLA.
Bước 2. Nói với bác sĩ của bạn rằng bạn muốn có ý kiến thứ hai
Ngay cả khi bạn cảm thấy miễn cưỡng khi trình bày vấn đề này với bác sĩ hiện tại của mình, bác sĩ có thể sẽ hỗ trợ vì đây là một tình trạng phức tạp và nghiêm trọng.
Đề nghị bác sĩ giới thiệu một bác sĩ thứ hai để kiểm tra
Bước 3. Chọn một chuyên gia SLA
Khi tìm kiếm ý kiến thứ hai về chẩn đoán SLA, hãy nói chuyện với một chuyên gia SLA làm việc với nhiều bệnh nhân SLA.
- Ngay cả một số bác sĩ chuyên về các bệnh lý thần kinh cũng không chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc SLA một cách thường xuyên, vì vậy điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ có kinh nghiệm cụ thể.
- Từ 10% đến 15% bệnh nhân được chẩn đoán SLA thực sự có một tình trạng hoặc bệnh khác.
- Có tới 40% số người mắc SLA được chẩn đoán ban đầu là mắc một bệnh khác với các triệu chứng tương tự, mặc dù họ thực sự mắc SLA.
Bước 4. Kiểm tra bảo hiểm y tế của bạn
Trước khi tìm kiếm ý kiến thứ hai, bạn có thể muốn kiểm tra với công ty bảo hiểm sức khỏe của mình để tìm hiểu cách chính sách bảo hiểm của bạn có thể chi trả các chi phí của ý kiến thứ hai.
- Một số chính sách bảo hiểm y tế không bao gồm chi phí khám bác sĩ để có ý kiến thứ hai.
- Một số chính sách có các quy định nhất định về việc lựa chọn bác sĩ cho ý kiến thứ hai, do đó, chi phí sẽ được chi trả bởi chương trình chính sách này.
